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作者:admin 发布于2017/8/31 7:49:56   浏览4 次  
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成骨不全症又称脆骨病,患者有个别名——“瓷娃娃”,很形象地说明了这个病的特点:像瓷娃娃遇到碰撞会碎裂一样,成骨不全症患者遇到跌倒、碰撞,则很容易出现骨折。

近日,记者就相关问题采访了内分泌科李教授。

李教授及其同事从20多年前就开始关注成骨不全症,并开展了大量的临床和基础研究工作。

成骨不全遗传性疾病李教授向记者介绍说,成骨不全症是一种因I型胶原编码基因突变,或者是与I型胶原代谢组装相关基因突变,导致I型胶原数量减少或结构异常,引起骨密度下降、骨脆性增加,反复发生骨折的单基因遗传性骨骼疾病。

骨头之所以既有一定的强度,又有一定的韧性,就是因为其中含有大量的胶原蛋白。

骨中90%以上的蛋白为I型胶原蛋白,I型胶原蛋白生成不足或者结构异常,就会发生成骨不全症。

李教授说,成骨不全症虽然是一种罕见病,但由于我国人口众多,该病在我国并不少见,不过目前尚缺乏流行病学调查数据。

美国的流行病学调查显示,1万个新生儿中有1个至个罹患成骨不全症,相对于其他罕见病,其发病率相对较高。

这是因为90%左右成骨不全症是通过常染色体显性遗传的,也就是说,只要父母中有一方携带突变基因,那么子女就有50%的发病概率。

另外还有10%左右是隐性遗传,这种情况下,父母双方都携带致病基因时子女有25%出现成骨不全症的可能。

成骨不全症会带来什么后果?李教授说,因为骨脆性增加,患者会反复发生轻微外力下的骨折,多次骨折后会导致骨骼畸形,同时会伴有疼痛,严重影响患者的生活质量,有些患者甚至可致残。

多次骨折致骨骼畸形的患者,可能需要手术治疗,使家庭背负沉重的经济负担。

成骨不全症按照分型的不同,其严重程度及预后也不同。

Sillence分型从临床角度,将该病分为1型、2型、3型、4型。

1型是病情比较轻的;2型是围生期致死型,也就是出生后不久可能死亡;3型是存活患者中病情重的;4型是病情程度介于1型和3型之间。

1型患者因为病情比较轻,骨折次数相对比较少,身高受到影响较小;3型、4型因为骨折次数多,骨骼畸形会比较严重,身材矮小的情况比较常见。

李教授介绍说,国外的研究表明,绝大部分1、3、4型的患者寿命基本和正常人相同。

除非是出现严重胸廓畸形时,患者可能出现心肺功能受损,常常在肺部感染诱发下,导致心衰等情况的发生。

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